DOWN SENDROMU

Down Sendromu Nedir ?

İnsan vücudunda 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Down sendromlu bireylerde ise hatalı hücre bölünmesi ile sayısı 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numaralı kromozom bulunur. Bu ekstra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. Bunun sonuncunda down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur. Down sendromu Trizomi 21 olarak da adlandırılır.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özelikleri 

Down sendromlu bireylerde genellikle ufak kafa, kısa ve geniş ense, dik ve yassı burun, birbirinden ayrık ve çekik gözler, kafaya göre ufak kulaklar, küçük bir ağız ve geniş dil, kısa boy, avuç içinde tek çizgi, gevşek kas tonusu(hipotoni) gibi fiziksel özellikler görülür. Fakat her down sendromlu bireyde bu özelliklerin hepsi olacak diye bir şey yoktur. 

Down sendromlu çocuklar daha yavaş öğrenirler, daha yavaş büyürler ve zeka seviyeleri normalden düşüktür. Fakat erken başlanan bir eğitim zeka seviyelerinde önemli bir etkendir.

Down Sendromu Tipleri

Down sendromunun 3 tipi bulunur. Bunlar kısaca şu şekildedir;

Trizomi 21; down sendromlu bireylerin %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücrede 3 adet 21. kromozom bulunur.

Translokasyon; down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %3’ü bu tiptedir. 21. kromozomun ya bir kısmı ya da tamamı başka bir kromozoma yapışık haldedir. 

Mozaik; down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %2’si bu tiptedir. Bazı hücreler fazladan 21. kromozoma sahipken bazı hücreler değildir. Yani bazı hücreler 46 kromozom bazıları da 47 kromozom taşır. Bu yüzden semptomları diğer 2 tipe göre daha hafiftir. 

Down Sendromu Neden Olur?

Bu sendromun tam olarak nedeni bilinmemektedir. Birçok etken sebep olabilir fakat annenin yaşı önemli bir etkendir. Annenin yaşı arttıkça bebeğin down sendromlu olma olasılığı da artar.

Tedavisi Var Mıdır?

Down sendromu genetik bir farklılıktır. Canlıların genetik yapılarının değiştirilmesi mümkün olmadığından ötürü bir tedavisi yoktur. Hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak daha doğrudur. Fakat hamilelik döneminde bebeğin down sendromlu olup olmadığını anlamak için çeşitli tarama ve tanı testleri vardır. Tarama testleri olasılık bildirir ve kesin bir tanı koyamaz fakat anne ve bebek için daha güvenlidir. Tanı testleri ise tanı koymada daha başarılıdır ama anne ve bebek için daha risklidir.

Down Sendromunda Görülen Bazı Zorluklar

Down sendromlu çocuklarda çeşitli sağlık sorunları görülebilir. Örneğin; işitme kaybı, göz hastalıkları, kalp rahatsızlıkları, kronik kabızlık, obezite, uyku apnesi gibi.

Down sendromlu çocuklarda ağız ve diş sağlığı da önemlidir. Ağızlarının yapısından ötürü (damağın gelişmemiş olması, kasların gevşek olması) bazı zorluklar yaşamaktadırlar.

Down sendromlu çocuklar vücudundaki kaslarının gevşek olması yüzünden geç konuşup, geç yürürler. Konuştukları zaman sesleri tam olarak çıkaramadıklarından ötürü bazı telaffuz hataları yaşarlar.

Down Sendromlu Çocuklarda Eğitim

Kaslarının gevşek olması yürümenin ve konuşmanın önündeki engeldir. Fakat bu engel fizik tedaviyle önemli bir ölçüde giderilebilir. 

Dil terapisine erken başlanırsa ortalama 2-3 yaşlarında konuşma başlayabilir. Nadir görülse de bazı down sendromlu çocuklar çok geç konuşurlar. Bu durumda aile üyeleri sabırlı ve hoşgörülü olmalıdır.

Down sendromlu çocuklarda eğitime doğumu izleyen ilk haftalardan itibaren başlanılmalıdır. Bu diğer çocuklarla aralarındaki farkın az olması için çok önemli bir etkendir. Ebeveynlerin eğitime dahil edilmesi ve uzman eğitmenlerle koordineli çalışması, uzun süreli, kontrollü, hedefleri belirlenmiş bir eğitim süreci bu çocuklar için çok önemlidir.

Down sendromlu çocukların özel eğitimle birlikte akranlarıyla kaynaştırma eğitimi alması önemlidir. Çünkü her çocuk gibi down sendromlu çocukların da sosyal bir çevrede ilişki kurmak, beğenilmek, takdir edilmek, toplumsal hayata katılmak ve toplumsal hayattan soyutlanmamak gibi istekleri ve hakları vardır. Bu yüzden kaynaştırma eğitimi oldukça önemlidir.

21 Mart Dünya Down Sendromu Günü

Dünya Down Sendromu Günü, insanların Down sendromu hakkında daha fazla farkındalık kazanmalarına ve toplumda daha fazla anlayış ve kabul görmelerine yardımcı olmak için önemlidir. Down sendromlu bireylerin de diğer insanlar gibi eşit haklara ve fırsatlara sahip olmaları için mücadele edilmesi gerekmektedir.

Son olarak; erken yaşta eğitim ve aileden kabul görmek, saygı, sevgi ve hoşgörüyle karşılanmak down sendromlu bireylerin bilişsel ve dil gelişiminin tüm evrelerinde büyük ilerlemeler kaydedilebilir. Ayrıca toplumun bu konuda bilinçlendirilmesi ve farklılıkların kabul görülmesi hem down sendromlu birey için hem de ailesi için oldukça önemlidir. 

Ezgi ASKAY

KAYNAKÇA

Bilginer, H. (2002). Down sendromlu çocuklarda dil gelişimi. Hacettepe Üniversitesi Edebiyat Fakültesi Dergisi, 19(1): 165-179.

Demir, P. ve Güler, Ç. (2013). Down sendromlu çocuklarda ağız-diş sağlığı. Atatürk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi, 23(1), 274-281.